DeepsvFilter:基于深度学习完成结果变异过滤

最近在做基因组结构变异相关工作,阅读相关论文,这篇论文就是关于基因组结构变异的,主要用于从寻找出的结构变异中去除假阳性结果,获取真实结构变异。

IGV可视化BAM文件帮助理解结构变异

使用二代测序数据可以检测结构变异,其主要利用insert size与建库时insert size的差异,以及pair-end orientation的异常来检测结构变异。

使用Matrix-eQTL完成cis-eQTL定位

表达数量性状位点(eQTL)

记录windows版本IGV的一个bug的修复过程

问题

理解结构变异BED在VCF中的描述

结构变异种类 INFO字段: SVTYPE