DeepsvFilter:基于深度学习完成结果变异过滤
最近在做基因组结构变异相关工作,阅读相关论文,这篇论文就是关于基因组结构变异的,主要用于从寻找出的结构变异中去除假阳性结果,获取真实结构变异。
最近在做基因组结构变异相关工作,阅读相关论文,这篇论文就是关于基因组结构变异的,主要用于从寻找出的结构变异中去除假阳性结果,获取真实结构变异。
使用二代测序数据可以检测结构变异,其主要利用insert size与建库时insert size的差异,以及pair-end orientation的异常来检测结构变异。
表达数量性状位点(eQTL)
问题
结构变异种类 INFO字段: SVTYPE